تفاصيل الوثيقة

نوع الوثيقة : رسالة جامعية 
عنوان الوثيقة :
التحليل الجزيئي لمورثة GJB2 (Connexin 26) في مرضى الصمم الوراثي السعوديين
The Molecular Analysis of GJB2 Gene (Connexin 26) in Hereditary Deafness of Saudi Patients
 
الموضوع : كلية العلوم 
لغة الوثيقة : العربية 
المستخلص : الصمم الوراثي غير المرتبط بمتلازمة هو واحد من أكثر أمراض الحس شيوعاً في الدول المتطورة حيث تمثل النسبة 1 – 2 لكل 1000 طفل حديث الولادة. هذا المرض ينتج من عدة عوامل من ضمنها عوامل وراثية و هي المسئولة عن 50% من الحالات و هذه النسبة تزداد في المملكة العربية السعودية إلى 55%. مورث واحد هو GJB2 مسئول عن 50% من حالات الصمم الوراثي غير المرتبط بمتلازمة. مورث آخر وجد أنه مسئول عن الصمم الوراثي غير المرتبط بمتلازمة في باكستان و الهند و تركيا و هو TMIE. هذا البحث درس احتمال كون هذين المورثين السبب الرئيسي لحالات الصمم الوراثي غير المرتبط بمتلازمة بالمملكة. تم جمع عينات من مرضى لا توجد بينهم أي قرابة و عائلاتهم و تم الحصول على مخطط بتاريخ المرض في العائلة. تم تحليل العينات و الحصول على التسلسل الوراثي لكلا المورثين و مقارنتها بالتسلسل الطبيعي, و كذلك تم عمل تحليل إرتباطي لكروموسوم 11. عشرة مرضى سعوديين من أصل 120 كانوا إيجابين بحمل طفرات لمورثة GJB2 و لكن لا أحد منهم يعود أصله لأحد القبائل العربية المعروفة. وجد أن المرضى لهم أصول عرقية أخرى قد تكون هي السبب في هذه النتيجة. لا أحد من المرضى وجد أنه يحمل أي طفرة لمورث TMIE. التحليل الارتباطي لكروموسوم 11 أوضح وجود مورثات مرشحة مثل مورثة LRTOMT, و التي قد تكون مسببة للمرض. نستنتج أنه من الممكن استبعاد مورثة GJB2 كسبب رئيسي للصمم الوراثي غير المرتبط بمتلازمة في المملكة العربية السعودية. كذلك من الممكن اعتماد فحص مورثة GJB2 للمرضى اللذين لهم أصول عرقية تعود لليمن أو لمنطقة حوض البحر المتوسط. كذلك من الممكن استبعاد مورثة TMIE كسبب لمرض الصمم الوراثي غير المرتبط بمتلازمة. و يفضل عمل تحليل ارتباطي لمورثات أخرى و الذب قد يكشف مورثات مرشحة لتكون السبب في مرض الصمم الوراثي غير المرتبط بمتلازمة. 
المشرف : أ.د.خالد عمر أبوالنجا 
نوع الرسالة : رسالة ماجستير 
سنة النشر : 1432 هـ
2011 م 
المشرف المشارك : د.محمد حسين القحطاني 
تاريخ الاضافة على الموقع : Wednesday, August 3, 2011 

الباحثون

اسم الباحث (عربي)اسم الباحث (انجليزي)نوع الباحثالمرتبة العلميةالبريد الالكتروني
إبتسام محمد باغلابBaghallab, Ibtisam Mohammadباحثماجستير 

الملفات

اسم الملفالنوعالوصف
 29999.pdf pdf 

الرجوع إلى صفحة الأبحاث